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Información para Pacientes



¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?


La Osteogenesis Imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria caracterizada por fragilidad ósea, disminución de la masa ósea, fracturas a repetición y deformaciones esqueléticas progresivas.
Es producida por una mutación del gen que codifica la proteína más abundante del hueso, el colágeno tipo I. Este gen se llama COL1A1 ó COL1A2 segùn que cadena està imoplicada, si alpha 1 ó alpha 2. En las formas más leves, la mutación genética causa una terminación abrupta de la síntesis de la cadena a1 resultando en una disminución de la cantidad de colágeno (OI Tipo I ).
En las OI restantes Tipo II, III y IV, las mutaciones son además cualitativas, involucra no solo la cantidad de colágeno, sino también la calidad del mismo.


¿Cuál es la incidencia de la enfermedad?

Es mayor a 1/100.000. Se presenta en todos los grupos étnicos y raciales. Puede haber algunas formas más comunes en regiones aisladas por acumulación rara de un alelo recesivo.


¿Cuáles son los signos y síntomas?

Los síntomas principales son las fracturas, éstas pueden estar presentes desde la vida intrauterina, se producen por osteopenia. Las deformaciones óseas, pequeña talla, debilidad muscular, constipación, pérdida de la audición, transpiración excesiva son otros síntomas. Los pacientes presentan carita triangular, el 'blanco del ojo' de color azul (escleróticas azules), alteraciones de los dientes (dentinogénesis Imperfecta) , hiperlaxitud ligamentaria, facilidad para hacer hematomas.
En general, el número de fracturas está relacionado con la gravedad de la enfermedad. En los casos peores, los pacientes tienen fracturas muy frecuentes.


¿Los pacientes con Osteogénesis Imperfecta tienen todos las mismas características?

No. Se distinguen 4 tipos de Osteogénesis Imperfecta según la clasificación de Sillence (1971) que es la más usada, aunque recientemente se han sumado unos 3 tipos más que no estarían relacionados con mutaciones del colágeno tipo I.

Los pacientes de tipo I tienen larga longevidad, las fracturas se inician generalmente después del nacimiento, y aunque cesan durante la adolescencia, pueden recurrir con la inactividad y la menopausia. Es común que presenten pérdida de audición.

La OI tipo II es a menudo la forma letal con fracturas múltiples durante la vida intrauterina, el esqueleto esta muy osteoporótico y las deformaciones son muy importantes, con aplastamientos vertebrales.

La OI tipo III es progresivamente deformante y los pacientes son las que más frecuentemente necesitan correcciones ortopédicas. La escoliosis progresiva y platispondilia (deformación vertebral en cuñas) son comunes. La longevidad está limitada a las deformaciones torácicas y ocurrencia de repetidas neumonías.
El tipo IV es intermedia entre los tipos I y III. Es común que presenten pérdida de audición. A su vez este tipo se divide en IVa los que tienen dientes normales y IVb los que poseen Dentinogénesis Imperfecta.


¿La pérdida de la audición se presenta desde el nacimiento?

Puede comenzar a cualquier edad, en el 50% de los casos se inicia temprano en la juventud, a partir de los 10 años de edad. En general es común a los 20 y 30 años de edad y se origina por problemas en los huesecillos del oído medio. La frecuencia de pérdida de audición aumenta con la edad, y empeora con el embarazo.




¿Qué tratamiento se utiliza para la OI?

En 1998 el Dr Glorieux y col. del hospital Shriners de Montreal, Canadá, publicaron su experiencia en niños con OI y pamidronato cíclico endovenoso en el New England Journal of Medicine. Actualmente es el tratamiento de elección, se ha demostrado altamente efectivo en los niños afectados de Osteogénesis Imperfecta, disminuyendo el número de fracturas, mejorando la masa ósea medida por densitometría, y la calidad de vida. Esta mejoría prácticamente se observa a partir de pocas semanas desde el nacimiento. Con el tratamiento, las radiografías muestran líneas densas debajo del cartílago de crecimiento en la mayoría de los pacientes. Un estudio reciente de histología ósea informa que dicho tratamiento produce además un aumento considerable del tejido cortical y trabecular. También otros disfosfonatos (olpadronato, alendronato, neridronato) han sido probados con buenos resultados.
Es importante sumar al tratamiento la Fisioterapia con la que mejora la fuerza muscular y estabiliza las articulaciones. El tratamiento Ortopédico ayuda a prevenir y corregir las deformaciones óseas con clavos intramedulares, y a tratar la escoliosis.


¿Cuales son los objetivos del tratamiento?

Disminuir el número de fracturas y mejorar la función del esqueleto.


¿El tratamiento cura la enfermedad?

No, pero mejora la calidad de vida de los pacientes. En la actualidad, el tratamiento cíclico con disfosfonatos ha demostrado ser altamente efectivo para mejorar la masa ósea, disminuir el número de fracturas y así mejorar la calidad de vida de estos pacientes.


¿Con qué frecuencia deben realizarse las infusiones de pamidronato?

La frecuencia de los ciclos con pamidronato se van ajustando a la edad y al metabolismo óseo de cada paciente. Así, por el metabolismo óseo intenso que tiene el bebé durante el primer año de vida, el tratamiento es más frecuente en esta etapa, excepto en niños con problemas respiratorios severos.


¿Existe un tratamiento que cure la enfermedad?

Sí. El trasplante de osteoblastos y la terapia génica que están siendo evaluados por investigadores en los países desarrollados.


¿Qué médicos son especialistas en el diagnóstico y tratamiento de las Osteogénesis Imperfecta?

Los médicos especialistas en hueso y metabolismo mineral (osteología) son los profesionales mejor preparados para tratar esta enfermedad tanto nivel clínico como terapéutico. En el caso de tratamiento quirúrgico para alinear el sistema esquelético, el osteólogo deberá trabajar en conjunto con el traumatólogo y el ortopedista infantil.




¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

Es variable y depende de la severidad. Aunque algunos niños no necesitan aparatos auxiliares para caminar, las limitaciones asociadas con la marcha son comunes y puede requerirse una movilidad poderosa para una locomoción independiente. La variación del genotipo es un importante contribuyente de la severidad de la enfermedad porque la heterogeneidad y la funcionalidad resultantes así como la habilidad para caminar es aparente en los subgrupos de niños con OI. Sin embargo algunos niños con enfermedad severa se presentan mejor de lo que se esperaba por la base de sus limitaciones estructurales, y otros con enfermedad leve , parecen presentarse bien por debajo de sus capacidades potenciales. Múltiples factores, incluyendo el temperamento del niño, la influencia de los padres, la gravedad de la enfermedad, podrían interactuar para promover el desarrollo motor.


¿Cuál es el temperamento de los niños con OI? existe una sobreprotección de los padres ya que el niño es vulnerable?

Los niños con OI tienen una vulnerabilidad física por el riesgo incrementado de presentar fracturas óseas. Como la sobreprotección puede producir una limitación en la actividad física, se realizó un estudio para examinar la relación que existe entre la sobreprotección parental y desarrollo físico de los niños con OI. El estudio estaba dirigido a responder las siguientes preguntas:

-¿Cómo es el temperamento de los niños con OI comparado con niños sanos?
-Para los niños con OI ¿existe relación entre su temperamento y la actividad física?
- Para los niños con OI ¿hay relación entre la sobreprotección de los padres con la severidad de la enfermedad, el temperamento y el desarrollo físico?

Los resultados de un grupo de 35 niños con OI severa (tipos III y IV) comparados con un grupo de niños sanos, fueron que los niños con OI eran comparables con los niños sanos en todos los aspectos de su temperamento excepto en un aspecto: la actividad.
Existía una relación entre la actividad física con el diámetro del tórax, la cabeza , la fuerza muscular y el número de fracturas.
No se halló ninguna relación entre la sobreprotección de los padres /vulnerabilidad del niño con el temperamento del niño.
Estos datos sugieren que excepto la poca actividad, el temperamento de los niños con OI tipos III y IV, es similar a los niños sin discapacidad.
Tampoco se encontró relación entre la sobreprotección de los padres, el temperamento de los niños y la habilidad física.


¿Se debe realizar el diagnóstico prenatal?

Es recomendable en lo posible. En los casos más severos, en nuestro país se puede realizar por ecografía entre las 12 y 14 semanas de embarazo. El cultivo de células de vellosidades coriónicas, estudio genético y biología celular que en algunos casos permiten realizar el diagnóstico más temprano, no se desarrollan en nuestro país.


Dra Cristina Tau:
Metabolismo Cálcico y Óseo.
Servicio de Endocrinología .
Hospital Nacional de Pediatría 'J.P. Garrahan'

Se agradece a la Dra. Oliveri por las imágenes cedidas.