Enfermedad ósea de Paget
¿Qué es la enfermedad ósea de Paget?
Esta enfermedad ósea lleva el nombre de quien fue el primero en describirla en 1877: Sir James Paget (foto), y también es conocida como “osteítis deformante de Paget” y es completamente diferente de la enfermedad de Paget de la mama (también descripta por Sir James Paget).
Se trata de una enfermedad benigna, crónica, de lenta evolución y localizada ya que puede afectar uno, dos o más huesos. Los huesos afectados pueden agrandarse y deformarse, sobre todo si compromete huesos largos que soportan el peso del cuerpo como son los fémures y tibias éstos se incurvan. También puede ser causa de dolor y fragilidad ósea.
No es una enfermedad frecuente, pero es la segunda enfermedad metabólica del esqueleto después de la osteoporosis.
Por qué se produce?
El hueso es un tejido que se renueva a través de un mecanismo constante de destrucción de hueso viejo y formación de hueso nuevo. En condiciones normales estos dos procesos que conforman lo que se denomina el “remodelado óseo” están en equilibrio y son armónicos, pero en la enfermedad de Paget esta armonía se rompe a favor de una exagerada destrucción y también una formación hiperactiva pero con el resultado final de un hueso nuevo desorganizado y más débil. Este proceso de alto remodelado se produce sólo en los huesos comprometidos e incluso puede no afectar a todo el hueso y el resto del esqueleto sigue siendo normal.
¿Cuál es la causa?
La causa de la enfermedad de Paget aún no se conoce con total claridad. Probablemente estén involucrados factores genéticos y ambientales. Se han encontrado varios genes asociados a una mayor predisposición de desarrollar la enfermedad. En cuanto al factor ambiental, hay hallazgos que apuntan a una infección ósea por virus lento que podría estar presente por muchos años antes de que la enfermedad se manifieste.
¿Qué personas son más frecuentemente afectadas?
Es raro encontrar enfermedad ósea de Paget en personas por debajo de los 40 años de edad, ya que es una enfermedad que se desarrolla en forma muy lenta.
Entre el 10 a 40 % de los afectados con enfermedad ósea de Paget también tienen uno o más miembros de la familia con la misma enfermedad. No hay diferencias entre hombres y mujeres, pero sí diferencias étnicas y geográficas: es más frecuente entre anglosajones y menos frecuente en la población asiática.
¿Cuáles son sus manifestaciones clínicas más frecuentes?
Su primera manifestación puede ser el dolor o la fractura de un hueso pagético. Pero la mayoría de los pacientes son asintomáticos y frecuentemente se llega al diagnóstico de enfermedad ósea de Paget a partir de un hallazgo casual en una radiografía que muestra una imagen bastante característica o la detección de un valor alto de una enzima denominada fosfatasa alcalina en un análisis de rutina, ya que habitualmente forma parte del hepatograma.
Como no es una enfermedad frecuente, ambos hallazgos a veces son malinterpretados y asociados a enfermedades malignas.
N Engl J Med 2010; 363:e9
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se basa en radiografías del hueso o huesos afectados, análisis de laboratorio y el centellograma óseo corporal total, que es un estudio muy sensible para identificar las posibles localizaciones. Rara vez es necesario recurrir a una biopsia ósea.
¿Tiene tratamiento?
Existen drogas con demostrada eficacia para su tratamiento y son las pertenecientes a la familia de los bifosfonatos (pamidronato, alendronato, risedronato, ibandronato, zoledronato). Si bien cualquiera de dichos compuestos puede ser efectivo en la dosis y duración adecuados, los más potentes y/o de administración endovenosa son los que inducen remisiones más rápidas y prolongadas. El objetivo del tratamiento es aliviar el dolor y normalizar los valores de la enzima fosfatasa alcalina total, o preferentemente la fosfatasa alcalina específica ósea.
Referencias bibliográficas
Tuck S, Layfiels R, Walker J, et al. Adult Paget’s disease of bone: a review. Rheumatology 2017; 56:2050-2059.
Charles J, Siris E y Roodman D. Primer on the metabolic bone diseases and disorders of mineral metabolism.Eighth Edition. Chapter 92, 713-720
Lyles K, Siris E, Singer F y Meunier P. Reemo, vol. 10. núm. 1, enero-febrero 2001
