Working Group Enfermedades óseas poco frecuentes

Enfermedades óseas poco frecuentes – Grupo de Estudio

Skeletal Rare Diseases Working Group

Coordinadora: María Lorena Brance

Integrante: César Crespi (Clínica Médica), María Belén Zanchetta (Endocrinología), Mirena Buttazzoni (Endocrinología), María Diehl (Endocrinología), Luis Agustín Ramirez Stieben (Endocrinología), Alejandro Castiglioni (Traumatología), Luis Cinara (Hematología), Jesica Geuna (Nefrología pediátrica), Beatriz Oliveri (Endocrinología), Alicia Bagur (Endocrinología), Evangelina Giacoia (Endocrinología), Nicolás Cóccaro (Diagnóstico por Imágenes).

Interesados en participar contactar a la Dra. Brance (enfermedades.raras@aaomm.org.ar)

Antecedentes

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) -a veces también son llamadas «enfermedades raras” o “huérfanas», estando «huérfanas» del interés del mercado, de investigaciones clínicas, de las políticas de salud pública y de medicamentos.

Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En Europa, se considera EPOF cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Si bien esta consideración varia en los diferentes territorios.

En Argentina, en el año 2011 se sancionó la Ley Nacional 26.689 de “Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF”, que en su artículo 2 considera que una EPOF es aquella enfermedad cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2000 personas.

Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil EPOF y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica. El número de EPOF depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos.

Hay enfermedades poco frecuentes de índole genético, infeccioso, autoinmune, y neoplásico entre otros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida. Las EPOF son habitualmente crónicas y progresivas, con gravedad variable acorde a cada patología. Algunas pueden observarse desde el nacimiento o infancia mientras que en otras se realiza el diagnóstico en etapas adulta de la vida.

En el caso de las enfermedades óseas poco frecuentes puede ser debidas a alteraciones a nivel de los osteoblastos, osteoclastos, osteocitos, condrocitos, de los componentes de la matriz ósea, de las diferentes hormonas o reguladores calciotrópicos, o bien pueden ser debida a alteraciones mixtas.

Su abordaje desde un Grupo de Estudio de AAOMM, referente en Osteología en Argentina, será de una gran ayuda en la temática.

Objetivos general:

El objetivo de este grupo de trabajo es desarrollar proyectos de investigación y actividades de formación médica continua para profesionales y de difusión destinados a la comunidad en relación a las enfermedades poco frecuentes que afectan al tejido esquelético.

Objetivos específicos: 

1. Llevar adelante un registro nacional de enfermedades óseas poco frecuentes que afectan al tejido esquelético.
2. Desarrollar un protocolo para facilitar el diagnóstico y la realización de estudios genéticos en ámbito nacional e internacional.
3. Establecer una red multidisciplinaria de profesionales vinculados a las enfermedades óseas poco frecuentes.
4. Lleva a cabo acciones conjuntas con sociedades afines y sociedad de pacientes destinadas a mejorar el cuidado de estos pacientes.
5. Promover la difusión de las enfermedades óseas poco frecuentes a la Comunidad y organismos gubernamentales.
6. Realizar actividades de formación médica continua para profesionales.

Conflictos de Interés: Los participantes declaran no presentar conflictos de interés

Bibliografía

Masi L, Agnusdei D, Bilezikian J, et al. and the Skeletal Rare Diseases Working Group of the International Osteoporosis Foundation. Taxonomy of rare genetic metabolic bone disorders. Osteoporosis Int 2015; 26:2529-58.

Masi L, Ferrari S, Javaid MK, Papapoulos S, Pierroz DD, Brandi ML; IOF Skeletal Rare Diseases Working Group. Bone fragility in patients affected by congenital diseases non skeletal in origin. Orphanet J Rare Dis. 2021; 16(1):11. 

Skeletal Rare Disorders. Website International Osteoporosis Foundation. https://www.iofbonehealth.org/osteoporosis-musculoskeletal-disorders/skeletal-rare-disorders Acceso: 10/08/2020